Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

В диагностический план ведения беременности на ранних сроках обязательно входят исследования, определяющие вероятность наличия у плода аномального хромосомного набора ДНК. Точность результатов неинвазивного пренатального теста (НИПТ), в этом случае, составляет более 90%, что гораздо выше по сравнению с другими аналогичными видами анализов.

НИПТ – что это такое?

Информационным полем исследования является внеклеточная дезоксирибонуклеиновая кислота плода, содержащая генетические данные о формирующимся организме. ДНК сосредоточена внутри клеточных ядер, но некоторые её фрагменты высвобождаются из клеток и оказываются в кровотоке.

В период беременности кровь содержит не только ДНК матери, но и плодные цепочки. Концентрация определяется сроком беременности.  Начиная с 10-й недели после УЗИ, количественные показатели ДНК таковы, что позволяют идентифицировать генетическое развитие будущего ребёнка с высокой точностью. Пройти тест беременным можно уже на этом сроке. 

НИПТ относится к неинвазивным видам исследований, т.е. не требует проникновения инструментария внутрь организма. Для получения образцов беременной женщине достаточно сдать венозную кровь обычным способом.

Следует знать, что тест хотя и определяет с высокой достоверностью возможность наличия хромосомных патологий у плода, но не является основополагающим анализом для постановки диагноза. Это скрининговое исследование, при необходимости, уточняющее результаты инвазивных методов диагностики.

НИПТ рекомендован в качестве дополнительного исследования в составе планового ведения беременности в России. Его проведение не входит в ОМС, но любая женщина может сделать неинвазивный пренатальный тест по желанию без направления врача.

В каких случаях проводят НИПТ?

Неинвазивный скрининг поможет избежать беспокойства за здоровье будущего малыша. Это важно, чтобы беременность протекала спокойно, без лишних волнений.

Однако в ряде случаев НИПТ плода рекомендуют сделать именно по медицинским показаниям, в числе которых:

• возраст беременной более 35 лет. Вероятность синдрома Дауна и других хромосомных нарушений у плода повышается с возрастом беременной. Однако некоторые генетические патологии, например, микроделеционные синдромы, не определяются годами будущей матери и могут возникнуть у плода даже 20-летней женщины;
• неоднозначная оценка результатов других видов скрининга, требующая подтверждения;
• выявленные аномалии внутриутробного развития по данным УЗИ;
• беременность, наступившая в результате использования вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО).

Возможно также проведение теста для определения пола малыша. Анализ позволяет выявить это без соответствующих признаков внешнего формирования, видимых при УЗИ.

Что может показать НИПТ?

Неинвазивное тестирование определяет риск появления наиболее распространённых генетических заболеваний, обусловленных аномальным набором хромосом. Это стандартный формат скрининга, встречающийся чаще всего.

Другим вариантом является НИПТ с расширенной панелью, включающий также оценку вероятности анеуплоидий хромосом, сцепленных с полом, и микроделеционных синдромов.

К числу часто встречающихся врождённых пороков внутриутробного развития относят синдромы Дауна, Эдвардса и Патау. Первый вариант характеризуется наличием лишней хромосомы в 21-й паре. Ребёнок-даун отличается специфическими чертами внешности, а также высокой предрасположенностью к сердечнососудистым, эндокринным и иным хроническим заболеваниям.

О синдроме Эдвардса говорят при обнаружении ещё одной хромосомы в 18-й паре. Это тяжёлая генетическая аномалия, способная привести к смерти новорожденного.

Если по результатам НИПТ лишняя хромосома выявлена в 13-й паре, то высока вероятность развития синдрома Патау. Заболевание сопровождается тяжёлыми пороками внутренних органов.

Расширенный формат позволяет оценить риски развития анеуплоидий половых хромосом. Пол плода определяется 23-й парой: XY – мужчина, XX – женщина. Если же в паре присутствует дополнительная хромосома или же нет одной из основных, то это приводит к серьёзным нарушениям, встречающимся только у мальчиков или у девочек, а также возможных к появлению без учёта пола. Самыми распространёнными среди них являются синдромы:

• Шерешевского-Тёрнера (моносомия-X в 23-й паре у девочек);
• Клайнфельтера (дисомия-X в ДНК у мальчиков);
• Джейкобса (дисомия-Y у плода мужского пола);
• трисомия X у плода женского пола.

Появление микроделеционных синдромов связано с утратой хромосомных фрагментов, что также можно обнаружить с помощью НИПТ. Речь идёт о синдромах Ди Джорджи, Ангельмана, делеции 1р36, Прадера-Вилли, кошачьего крика.

Как проходит процедура?

Забор крови из вены осуществляется стандартным способом, не требующим специфической подготовки. Анализ необязательно сдавать натощак, т.к. исследованию подлежит генетический биоматериал плода, на который не оказывают влияния биохимические маркеры организма матери.

Лабораторный процесс тестирования длится от 5 до 12 дней в зависимости от числа исследуемых показателей. Для разъяснения полученных результатов рекомендуется консультация генетика. 

Преимущества НИПТ

Для определения вероятности аномальных генетических патологий внутриутробного развития в первом триместре беременности проводится комбинированный скрининг, подразумевающий проведение биохимии крови и УЗИ. На основе полученных данных технически прогнозируется процент возможных рисков.

Проведение НИПТ, в этом случае, удобнее и информативнее. Последний аспект определяется 90% точностью результатов, т.к. это прямой метод исследования. Биохимический и ультразвуковой виды скрининга косвенно определяют концентрацию внеклеточной ДНК плода, поэтому точность этих методов не более 80%. Пройти неинвазивный генетический тест можно уже на 10-й неделе, тогда как комбинированное исследование возможно не раньше 11-13 недели. Тем не менее, НИПТ не компенсирует плановый скрининг, но дополняет его.

Амниоцентез, кордоцентез, биопсия ворсин хориона – инвазивные способы обследования, требующие непосредственного проникновения в полость матки. Биологический материал берётся при помощи тонкой длинной иглы. Эти манипуляции не исключают рисков возникновения воспаления или выкидыша, поэтому проводятся строго по медицинским показаниям. Однако только на основании полученных результатов врач может поставить диагноз.

НИПТ безопасен для матери и плода. Метод дополняет общую картину пренатального скрининга, позволяя получить наиболее точную информацию. 

Сделать неинвазивный пренатальный тест в Санкт-Петербурге можно в клинике «Профимедика». Специалисты медицинского центра гарантируют безопасность проведения процедуры и достоверность получаемых результатов.