Цитогенетические исследования

Записаться
Приём ведёт:
Врач невролог высшей категории

 

Цены на цитогенетические исследования

Наименование услуги Цена услуги (руб.)
Цитогенетические исследования
Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) по лимфоцитам периферической крови (1 человек) 9 500

цитогенетические-исследования-картинкаЦитогенетическое исследованиеэто качественное и количественное изучение набора хромосом для выявления аномалий, которые могут явиться причиной бесплодия, наследственных заболеваний или рождения ребенка с врожденными пороками развития.

Показания к назначению цитогенетического исследования

Цитогенетический метод используется для изучения кариотипа человека и диагностики наследственных заболеваний, вызванных хромосомными мутациями. Также он представляет диагностическую ценность при выявлении мутагенного воздействия лекарственных веществ.

Показания:

  • подозрение хромосомной патологии по симптомам;
  • первичная аменорея;
  • бесплодие неясного генеза;
  • многократные спонтанные аборты, замершая беременность;
  • врожденные пороки развития у ребенка;
  • задержка умственного и физического развития у ребенка;
  • случаи мертворождения, врожденных пороков развития и ранней детской смертности в семье;
  • нарушение формирования половых различий у новорожденного.

Цитогенетическое исследование (кариотипирование) проводится у детей для обнаружения генетических заболеваний и у семейных пар при бесплодии. Также анализ необходим перед проведением вспомогательной репродуктивной технологии (ЭКО, ИКСИ).

Как подготовиться к исследованию

Кариотипирование назначается после консультации врача-генетика по показаниям.

Генетическая диагностика требует соблюдения следующих правил подготовки:

  • за 1,5-2 часа до сдачи необходимо принять пищу, так как нельзя сдавать анализ натощак;
  • накануне исключить алкоголь, курение, значительные физические нагрузки;
  • исключить прием антибиотиков за один месяц до сдачи;
  • не рекомендуется одновременная сдача анализов, требующих строгой подготовки (клинические, биохимические);
  • нельзя сдавать анализ на фоне инфекционных/воспалительных заболеваний (отложить на две недели).

цитогенетические-исследования-пункция-картинкаМолекулярное исследование может проводиться прямой и непрямой методикой. Прямой метод – это цитогенетический анализ клеток костного мозга, эмбриона или опухолей. Для непрямого метода в качестве материала используются лейкоциты периферической крови (лимфоциты), которые исследуют после специальной подготовки.

Результаты исследования

Результат составляется согласно Международной номенклатуре цитогенетики. Запись кариотипа должна отвечать стандартному формату: [общее количество аутосом], [половые X или Y-хромосомы], [особенности].

В норме человеческий кариотип выглядит так:

  • 46, XY – нормальный мужской;
  • 46, XX – нормальный женский.

Варианты патологии могут выражаться различными формами кариотипов. Различают следующие виды хромосомных нарушений:

  • количественные аномалии (триплоидия, полиплоидия, моносомия, дисомия, трисомия, полисомия, аномалии половых хромосом);
  • структурные аномалии (делеции, инверсии, транслокации, кольцевая хромосома, изохромосома).

Структурные аномалии встречаются редко, но характеризуются тяжелой симптоматикой. Обнаружение хромосомных перестроек цитогенетическим анализом позволяет определить причину бесплодия и спрогнозировать риск рождения детей с генетическими заболеваниями.

Факторы, влияющие на результаты исследований

цитогенетические-исследования-анализ-картинкаНа качество диагностики влияет соблюдение подготовки, курение, алкоголь, физические нагрузки и стресс. Состав рациона питания и прием лекарственных препаратов не оказывают никакого влияния.

Основными факторами являются:

  • правильно выбранный материал для цитогенетического исследования;
  • качество окрашивания препарата;
  • квалификация врача-цитогенетика.

Достоверные результаты требуют соблюдения всех этапов анализа. После взятия крови лимфоциты культивируются на специальной среде, активирующей митоз (деление клеток). При достижении метафазы добавляется вещество, останавливающее деление (колхицин/колцемид). В эту фазу набор хромосом наиболее различим. После обработки гипотоническим раствором лимфоциты переносят на предметное стекло, фиксируются и окрашиваются. Окрашенный препарат изучается под световым микроскопом. Цитогенетическое исследование клеток костного мозга не требует дополнительных воздействий на клетки.

Интерпретация результата

Расшифровка результатов должна проводиться врачом. При постановке диагноза учитываются результаты цитогенетического исследования хромосом, анамнез, клиническая картина и показатели других лабораторных тестов.

В норме кариотип человека состоит из 22 пар аутосом и двух половых хромосом (46XX, 46XY).

При генетических заболеваниях кариотипы могут представляться следующим образом:

  • 47XXY, 48XXXY (лишняя Х у мужчин) – синдром Клайнфельтера;
  • 45XO (моносомия по X) – синдром Шерешевского-Тернера;
  • 47XXX, 48XXXX (лишняя X) – трисомия по X;
  • 47XYY (лишняя Y) – XYY-синдром;
  • 69XXX, 69XXY, 69XYY – триплоидия;
  • 47XX +21, 47XY +21 (трисомия по 21-й хромосоме) – синдром Дауна;
  • 47XX +18, 47XY +18 (трисомия по 18-й хромосоме) – синдром Эдвардса;
  • 47XX +13, 47XY +13 (трисомия по 13-й хромосоме) – синдром Патау;
  • делеция 5p15 – синдром Лежена (кошачьего крика);
  • делеция 4p16 – синдром Вольфа-Хиршхорна;
  • делеция 22q11 – синдром Ди Джорджа;
  • делеция 15q11-13 – синдром Ангельмана;
  • делеция 15q11-13 – синдром Прадера-Вилли.

цитогенетические-исследования-хромосомы-картинкаСтруктурные патологии записываются в форме: [номер хромосомы], [плечо], [номер участка], [номер полосы]. Длинное плечо обозначается буквой q, а короткое – буквой p. Делеции, выявленные у мужчины, зачастую являются причиной мужского бесплодия. А в некоторых случаях они могут провоцировать врожденные патологии у плода.

Если выявлен патологический хромосомный набор, то в обязательном порядке показана консультация медицинского генетика. Только специалист может провести правильную интерпретацию результатов. Если патология обнаружена на этапе планирования беременности, врач объяснит паре риск рождения больного ребенка. Дальнейшее решение будут принимать будущие родители.

Сделать цитогенетический анализ можно в клинике «Профимедика». Мы используем оборудование, позволяющее получить изображение высокого качества, поэтому при выполнении анализа участки хромосом исследуются с точностью 99,9%. Благодаря генетической диагностике супружеские пары могут зачать здорового малыша, предотвратить произвольное прерывание беременности и подготовиться к проведению вспомогательных репродуктивных технологий.

Смотрите также: Генетическое установление родства

Отзывы

Елена, 15.09.2019 11:45:

В клинике сделала узи сосудов рук. Врач Ботев очень внимательный и компетентный. Сразу предположил причину моей проблемы ( пару недель назад лопнул сосуд на запястье, после этого немела, рука вплоть до шеи) и провёл необходимую процедуру -ЭМГ исследование. Дал рекомендации по лечению. Если когда-нибудь мне понадобится узи, пойду только в эту клинику.

Анастасия, 19.08.2019 19:42:

Мне понравилось, что специалист УЗИ Алексей Александрович Ботев всё подробно объяснил и ответил на мои вопросы. Процедура прошла быстро и также быстро отдали результат. В клинике мне всё нравится, приятный и вежливый персонал, принимают вовремя.

Олеся, 20.05.2019 11:41:

Процедуру делала впервые, поэтому не с чем сравнивать. Все было сделано вовремя, заключение я получила сразу. Врач обычный, вежливый. Претензий нет.

Юлия, 26.10.2018 10:47:

Здравствуйте, делали у доктора энцефалограмму с ребенком, врач Ботев Алексей Александрович нам очень понравился, все рассказал понятно, если нам потребуется ещё помощь, обязательно к нему обратимся.

Гость, 30.05.2018 14:48:

Я обращалась к этому специалисту на приемы в частную платную клинику. Качеством оказанной мне медицинской помощи я довольна. Алексей Александрович сильный врач, в этом я убедилась лично. Он не делал голословных заявлений, не запугивал диагнозами (как, кстати, делал прошлый невролог, к которому я обращалась до Ботева). Вначале доктор обследовал меня полноценно и получил полную картину состояния моего организма, а затем уже поставил диагноз и оказался полностью прав. Я так уверена, потому что назначенное мне Ботевым лечение работает. Спасибо доктору.

Получать рассылку акций и спецпредложений
По эл. почте
Вконтакте
Запишитесь на услугу